По-видимому, с расшифровкой генома человека можно будет выявить значение для человека подобных малых форм нарушений кариотипа.
* 35
Ш
При наличии в анамнезе у супругов более 2-х самопроизвольных абортов, необходимо медико-генетическое консультирование, которое включает генеалогическое исследование с обращением внимания на анамнез семьи обоих супругов, с включением в этот анализ не только выкидышей, но и всех случаев мертворож-дений, задержку внутриутробного развития, врожденные аномалии, умственную отсталость, бесплодие.
Во-вторых, необходимо цитогенетическое исследование у супругов и консультирование, которое включает:
1. Объяснение того, что найдено у супругов (генеалогия+цитогенетика);
2. Оценка степени риска для последующих выкидышей или рождения ребенка с аномалиями развития;
3. Разъяснение необходимости пренатальной диагностики при последующих беременностях; возможности донации яйцеклетки или сперматозоидов при выявлении грубой патологии у супругов; шансы не иметь ребенка в этой семье и т.д.;
В-третьих, при возможности цитогенетическое обследование абортуса, всех случаев мертворождения и неонатальной смертности.
По нашим данным, из 44 супружеских пар (88 человек) с привычным невынашиванием I триместра (до 7—8 недель гестации), изменения кариотипа выявлены у 39 человек: у 12 —толькоуженщин, у 13—только у мужей иу7супружес-ких пар (15,9%) изменения кариотипа были у обоих супругов.
Нарушения кариотипа в виде инверсии 9 хромосомы выявлены у 1 женщины и у двух мужчин, транслокация (2,10) выявлена у одного мужчины. В остальных наблюдениях изменения кариотипа были незначительные, которые относятся к вариантам нормы.
Изменения в виде 9 ф выявлены у 10 пациентов (5 женщин и 5 мужчин); изменения 11 хромосомы в виде 11ц и 11 р — у 2-х пациентов; 12ц — у одной; 13 э+— у одной женщины и 2-х мужчин; 13ри 13д—по одному мужчине; 14э+ —уЗ-хжен-щин; 15б+ —у 2-х женщин и 2-х мужчин; 15р+ — у 1 женщины; 16дг1 —у 1 мужчины; 21 э+ — у одной женщины и у 3-х мужчин; 21 р — у одной женщины; 22э — у 2-х жен -щин и 2-х мужчин; 22р — у2-хженщин.
Наверно, пока полностью не расшифрован геном человека, трудно себе представить, что дает в геноме укорочение или удлинение плечей хромосом. Но в процессе мейоза при расхождении хромосом и в дальнейшем в процессе образования генома нового человека эти мелкие, не ясного значения, изменения могут играть свою неблагополучную роль. Такого высокого процента нарушений кариотипа, даже в виде «варианта» нормы, мы не наблюдали у пациенток с поздними потерями беременности.
Эндокринные причины невынашивания беременности
Еще 20 лет назад мы полагали, что наиболее частой причиной невынашивания беременности являются эндокринные нарушения в организме матери, и
наиболее частой причиной называли гипофункцию яичников. Причем, указывали в очень многочисленных работах, что это особая гипофункция, стертая форма
гормональных нарушений, которая выявлялась только при нагрузочных пробах и в связи с повышенными гормональными нагрузками во время беременности.
36
Эти заключения многих исследователей основывались, в основном, на тестах функциональной диагностики, которые у большинства женщин с привычной
потерей беременности показывали, что у них гипофункция яичников, которая
характеризовалась неполноценной лютеиновой фазой (НЛФ) и чередованием овуляторных циклов с ановуляторными.