Сбалансированные транслокации могут передаваться из поколения в поколение фенотипически нормальными носителями, способствуя возникновеник спонтанных абортов, бесплодия или рождения детей с аномалиями развития.
Поданным Boue А. и соавт. (1985), при 2 спонтанных выкидышах в анамнезе 7% супружеских пар имеютхромосомные, структурные изменения. Наиболее часто наблюдается реципрокная транслокация — когда сегмент одной хромосо мы меняется местом с сегментом негомологичной хромосомы. В результате
34
мейоза может быть в гамете несбалансированное число хромосом (дубликация или нехватка), в результате этого дисбаланса либо происходит выкидыш, либо рождение плода с аномалиями развития. Риск потери беременности зависит от специфичности хромосомы, размеров участка транслокации, пола родителей с транслокацией и т.д. Поданным Gardner R. и соавт. (1996), если такой дисбаланс имеется у одного из родителей, то шанс иметь выкидыш при последующей беременности составляет 25-50%.
По данным Benirschke К. (1988), основной причиной привычного аборта является реципрокная транслокация, и для ее распознавания необходим анализ сегментов хромосом. При обследовании 819 членов семей с привычными абортами были выявлены 83 хромосомные аномалии, из них чаще всего Робертсо-новскиетранслокации (23), реципрокныетранслокации (27), перицентрические инверсии (3), мозаика половых хромосом (10).
Помимо транслокаций у супружеских пар обнаруживают и другой вид аномалий хромосом - инверсии (Boue I. и соавт., 1975). Инверсия - это внутри-хромосомная структурная перестройка, сопровождающаяся перевертыванием хромосомного или хромотидного сегмента на 180°. Наиболее часто встречается инверсия 9-й хромосомы. Общепринятой точки зрения на значение инверсий в прерывании беременности нет. Некоторые исследователи рассматривают это, как вариант нормы.
У супружеских пар с нарушением репродуктивной системы обнаруживают такие нарушения, как«мозаицизм» или «малые» изменения морфологии хромосом, или даже «хромосомные варианты». В настоящее время их объединяют понятием «полиморфизм». Каретникова H.A. (1980) показала, что у супругов с привычным невынашиванием частота хромосомных вариантов в среднем составляет 21,7%, т.е. значительно выше чем в популяции. Необязательно, чтобы аномалии карио-типа всегда включали грубые нарушения. Наличие С-вариантов гетерохроматина, короткие плечи акроцентрическиххромосом, вторичных перетяжек на хромосомах 1, 9, 16, спутничные районы S и спутничные нити h акроцентрических хромосом, размеры Y хромосомы — у родителей способствуют повышению риска возникновения хромосомных перестроек, в связи с чем возрастает частота репродуктивных нарушений и аномалий развития.
Единого мнения о значении полиморфизма хромосом в репродуктивных потерях нет, однако более детальное обследование лиц с «хромосомными вариантами» показало, что частота невынашивания, мертворождения и рождение детей с аномалиями развития у них намного выше, чем в популяции. Как показали наши исследования особенно много супругов с «вариантами кариотипа» при невынашивании беременности ранних сроков гестации.
Передаваясь от фенотипически нормальных, генетически сбалансированных носителей, хромосомные варианты относительно не часто, но неизбежно приводят к образованию хромосомных перестроек в их гаметогенезе, следствием чего являются генетический дисбаланс у эмбриона и повышение риска возникновения аномального потомства. Малые хромосомные варианты следует рассматривать как хромосомный груз, который может быть ответственным за невынашивание беременности.